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兒科內分泌與遺傳代謝

兒科內分泌與遺傳代謝

兒科內分泌與遺傳代謝概述

內分泌病是內分泌腺或內分泌組織本身的分泌功能和(或)結構異常時發生的癥候群。遺傳代謝病是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病常見的臨床表現有:神經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等

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