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苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥1歲癥狀顯

更新時間:2012-08-10 12:10:50 | fx_fd687392

  苯丙酮尿癥嬰兒期逐漸出現智能發育落后,以認知發育障礙為主;可有多動、行為異常等,少數呈現肌張力增高和腱反射亢進。約1/4未經治療的患兒隨著年齡增長發生癲癇;智能明顯落后,半數以上病例iq<35,僅5%患兒iq>68。bh4缺乏型pku患兒的神經系統癥狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落后明顯;如不經治療,常在幼兒期死亡。  苯丙酮尿癥(pku)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的較為常見的常染色體隱性遺傳病,其發病率隨各民族而異,我國的發病率約為1/16500。

  【發病機制】 苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,正常小兒每日需要量為200~500mg,其中1/3供機體合成組織蛋白;2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸-4-羥化酶(pah)的作用轉化為酪氨酸,供合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素和黑色素等之用。在苯丙氨酸的羥化過程中,除了pah之外,還必須有輔酶四氫生物蝶呤(bh4)的參與,人體內的bh4來源于鳥苷三磷酸(gtp),在其轉化和再生過程中參與作用的酶有鳥苷三磷酸環化水合酶(gtp-ch)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-pts)、二氫生物蝶呤還原酶(dhpr)和甲醇胺脫水酶(cd)等。 pah、gtp-ch、6-pts、dhpr和cd等酶的編碼基因分別位于12q22~24。1、14q22。1~22。2、llq22。3~23。3、4p15。3和10q22,任一上述編碼基因的突變都有可能導致相關酶的活力缺陷,致使體內苯丙氨酸代謝發生紊亂。

  本病按酶缺陷的不同可大致分為典型和bh4缺乏型兩種。典型pku是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致。因此,苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,而在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高。這種高濃度的苯丙氨酸競爭性地阻抑腦細胞代謝所必需的酪氨酸、色氨酸和支鏈氨基酸等通過腦實質細胞質膜,使腦細胞不能正常合成神經遞質;高濃度的苯丙氨酸還阻抑多核糖體的聚合,擾亂了腦組織中蛋白合成和髓鞘形成過程。由于酪氨酸來源減少,因而甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等的合成也不足。由于苯丙氨酸的大量累積,苯丙氨酸轉氨基作用增強,產生了大量苯丙酮酸、***、苯乳酸和羥基***等旁路代謝產物并自尿中排出。bh4缺乏型pku是由于gtp-ch、6-pts、cd或dhpr等酶缺乏所致;bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的輔酶,缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要的神經遞質缺乏,加重神經系統的功能損傷。故bh4缺乏型pku的臨床癥狀更重,治療亦不易。

  絕大多數本病患兒為典型pku病例,僅約1~3%屬bh4缺乏型,后者中約半數系6-pts缺陷所致。

  【臨床表現】患兒初生時都正常,通常在3~6個月時出現癥狀,l歲時癥狀明顯。

  1、神經系統 在嬰兒期逐漸出現智能發育落后,以認知發育障礙為主;可有多動、行為異常等,少數呈現肌張力增高和腱反射亢進。

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